«генетика»: обучение профессия и кем работать - StudentHelp-NN.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

«генетика»: обучение профессия и кем работать

Специальность «Генетика» (ординатура)

Степень: Врач-генетик

Наиболее распространенные экзамены при поступлении:

В ординатуру можно поступать, имея диплом о высшем медицинском образовании.

Содержание

Генетика – удивительная наука, которая приоткрыла завесу над тайнами человеческого тела. Она изучает наследственность и изменчивость организмов, что можно использовать для конкретной практической помощи человеку. Но куда впечатляющими кажутся перспективы этого направления. Ведь его можно считать ступенькой к реализации самых революционных идей: продлить среднестатистический срок жизни, избавить человечество от многих грозных недугов.

Специальность 31.08.30 «Генетика» предназначена для пытливых умов. Такой специалист сможет выявлять генетическую природу недуга. Он играет значимую роль в планировании беременности. Так как может выявить риски и провести конкретные мероприятия по их предупреждению.

Условия поступления

Цель этого курса – воспитать квалифицированного врача путем обучения глубоким теоретическим знаниям и конкретным практическим навыкам. В ординатуру можно поступать, имея диплом о высшем медицинском образовании.

При поступлении предстоит пройти собеседование либо тестирование. Какие именно предметы предстоит сдавать во время проверки уровня знаний, подскажут на кафедрах вузов Москвы.

Будущая профессия

Это направление предназначено для ответственных и целенаправленных студентов, которые готовы заглядывать в будущее, составляя прогноз для будущей беременности. Они же смогут заниматься конкретной медицинской помощью, грамотно устанавливая диагноз и составляя схему лечения. Увлекательная профессия заставит прочувствовать высокий уровень развития современной науки. Ведь благодаря новейшему оборудованию и технологиям можно ответить на вопрос, насколько высоки риски возникновения недуга с наследственными корнями. Также врач подскажет, какие нужны профилактические меры для уменьшения такой угрозы.

Куда поступать

Ординатура по этой специальности есть в следующих заведениях:

  • Российская медицинская академия последипломного образования;
  • НИИ медицинской генетики;
  • Северо-Западный государственный медицинский университет имени Мечникова;
  • Воронежская государственная медицинская академия имени Бурденко.

Срок обучения

Согласно государственным нормативам, ординатура рассчитана на 2 года.

Дисциплины, входящие в курс обучения

Будущий врач-генетик в процессе учебы проходит углубленное знакомство с такими предметами:

  • генетика человека;
  • клиническая генетика;
  • лабораторные методы диагностики наследственных недугов;
  • профилактика наследственных заболеваний;
  • биохимия;
  • физиология: нормальная и патологическая;
  • экологическая генетика;
  • фармакогенетика.

Приобретаемые навыки

После окончания ординатуры выпускник будет иметь следующие профессиональные компетенции:

  • постановка диагноза на основании диагностики;
  • анализ закономерностей развития болезни;
  • обнаружение патологических синдромов и генетических болезней;
  • составление схемы лечения и оказание медицинской помощи;
  • реабилитация при наследственных недугах;
  • дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней;
  • оценка повторного генетического риска;
  • организация работы коллектива, управление медперсоналом;
  • оформление документации медицинского направления.

Перспективы трудоустройства по профессии

Это направление является очень перспективным. По факту профессия врача-генетика является специальностью будущего. Так как наука не стоит на месте, регулярно происходят открытия, которые открывают все новые возможности для медицины.

Сегодня выпускник ординатуры нужен практически в любой поликлинике, больнице, частной клинике. Он же может заниматься работой исследовательского толка при научном центре.

Кем работают студенты после окончания курса:

  • врач-генетик;
  • заведующий отделением.

Средняя зарплата такого специалиста – 25-30 тысяч рублей. Но многие врачи совмещают должности при частной и государственной клинике, зарабатывая намного больше.

Преимущества профессионального совершенствования

Революционные открытия в генетике – это только начало работы с тонкой сферой наследственности. Впереди еще немало работы, и выпускник ординатуры может сделать весомый вклад в развитие науки, поступив в аспирантуру. Занимаясь научными изысканиями, он открывает для себя путь ученого. После можно выбирать и практическую стезю, и претендовать на должность преподавателя.

Генетический консультант

Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу. Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций. Профессия подходит тем, кого интересует химия и биология (см. выбор профессии по интересу к школьным предметам).

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Дауна,
  • синдром кошачьего крика,
  • фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

  • у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
  • один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
  • в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
  • женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
  • женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
  • пороки плода, выявленные во время скрининга;
  • мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: онкологическая, спортивная, фармакогенетика и иные. Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом. В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Плюсы и минусы профессии

Плюсы

  1. Профессия перспективная, интересная и высокооплачиваемая, в будущем востребованность генетиков будет динамически возрастать.
  2. Составление родословной, генетический анализ и иные виды клинических процедур позволяют оценить риски, помочь пациентам вести нормальный образ жизни. Поэтому деятельность имеет огромное общественное значение.
  3. Много вакансий, можно трудиться в частном или государственном секторе.
  4. Генетические консультанты постоянно повышают свою квалификацию и профессионализм. Могут получать дополнительные навыки и образование в рамках конференций, курсов, которые оплачивает работодатель.
  5. Сотрудничество с известными российскими и отечественными медицинскими сотрудниками, позволяющее завести полезные деловые связи и получить хороший опыт.
  6. Возможно ведение частной практики.

Минусы

  1. Работа может морально истощать, ведь генетик общается с людьми, которые страдают от сложных заболеваний, не могут иметь детей. Поэтому велик риск морального истощения, профессиональной деформации и выгорания.
  2. В первые годы работы генетические консультанты не получают высокую зарплату, ведь без опыта достаточно сложно трудоустроиться.
  3. Постоянно взаимодействие с людьми, что может не понравиться интровертам. Однако в этом случае можно сделать выбор в пользу научной деятельности.

Важные личные качества

Генетический консультант изо дня в день работает общается с коллегами и пациентами, посещает образовательные и научные мероприятия, поэтому ему необходимо развивать следующие черты характера и навыки:

  • задатки оратора;
  • коммуникабельность;
  • умение четко и ясно излагать информацию;
  • умение сопереживать;
  • моральная устойчивость;
  • порядочность и уверенность в себе.

Врачу-генетику потребуется выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность и хладнокровие, способность нести ответственность за свои поступки.

Обучение на врача-генетика

Генетические консультанты получают профильное образование в высших учебных учреждениях, занимающихся подготовкой кадров для медицинской сферы. Срок обучения составляет 8 лет: в течение 6 лет студенты учатся в вузе, 2 года – в ординатуре по профилю «Генетика» (код: 31.08.30). Для поступления в клиническую ординатуру необходимо иметь диплом об окончании вуза по одной из нижеперечисленных специальностей:

  • «Медицинская биохимия» (код: 30.05.01);
  • «Лечебное дело» (код: 31.05.01);
  • «Педиатрия» (код: 31.05.02).
Читайте также:  Englishdom - отзывы и обзор школы английского языка по скайпу

Генетик может пройти профессиональную переподготовку, выбрав схожее направление – «Лабораторная генетика». Также каждые 5 лет необходимо проходить курс повышения квалификации.

Лучшие вузы для врача-генетика

  1. РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
  2. ДВФУ.
  3. РУДН.
  4. МГУ им. М. В. Ломоносова.
  5. Первый МГМУ им. Сеченова.
  6. КФУ.
  7. ДВГМУ.
  8. СПбГПМУ.
  9. СибГМУ.
  10. КБГУ.

Курсы

МАЭО

На сайте МАЭО представлен большой выбор курсов для повышения квалификации и переподготовки медицинских сотрудников. Формат курсов – дистанционный, программы разработаны в соответствии с установленными государственными стандартами. После обучения выпускники смогут обращаться за помощью к кураторам, средняя стоимость курса составляет 12-19 тыс. руб.

Место работы

Генетические консультанты без проблем найдут работу в любом уголке России. Для них открыты двери государственных больниц, а также центров репродуктивной медицины и планирования семьи, генетических лабораторий, научных центров, фармацевтических компаний.

Заработная плата

Генетики претендуют на солидный оклад, размер которого зависит от квалификации (II, I, высшая), образования, опыта работы.

Рассказ о профессии: Генетик

Мы уже много говорили о профессиях будущего, и вот теперь поговорим об одной из них — профессии генетика. Современная генетика — это борьба с неизлечимыми болезнями, улучшение пород животных и сортов полезных растений. Конечно, закон о запрете продажи ГМО-продукции смахивает на борьбу с «лженаукой» генетикой в середине прошлого века, но прогресс не остановить, за этой наукой — будущее.

Что это за профессия?

Генетика — это наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Со времен Менделя, открывшего закономерности наследования и изменчивости признаков, и до появления молекулярной биологии наука опиралась только на видимые, наблюдаемые признаки (длина растения, цвет шерсти животного и пр.). С открытием ДНК стала бурно развиваться молекулярная генетика. И вот мы видим под микроскопом как в клетку делают «укол» какого-то биологического материала или как две цепочки РНК свиваются и образуют ДНК, а та, в свою очередь, завиваясь причудливым образом, превращается в хромосому, или как хромосомы в каком-то мучительном и напряженном движении разрываются пополам при делении клетки. Микромир. Везде жизнь.

Генетика изучает разные вещи. Так, в зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие. Различают также разные предметы генетической науки. Википедия насчитывает их около тридцати, начиная от археогенетики, заканчивая экологической. Сегодня мы являемся свидетелями осторожного развития процессов клонирования животных. Но наиболее интересной, яркой и активно развивающейся дисциплиной можно сегодня считать генную инженерию.

Рост ее популярности, и не только, но и числа научных исследований, выделяемых грантов, объема государственных бюджетов, частного корпоративного финансирования говорит за то, что в эту сферу активно инвестируются знания, людские и финансовые ресурсы. Все это является признаками спроса на результаты, которые сулит генная инженерия. Это и создание устойчивых к паразитам и холодам растений, и лечение неизлечимых болезней, и исправление генетических ошибок природы на ранних стадиях беременности, это и управление расширением или сужением популяции растений или животных в их естественной среде обитания.

Все помнят экологическую «беду», связанную с Борщевиком Сосновского — крупным зонтичным растением, растущим вдоль дорог и на опушках. Растение было введено в культуру как высокоурожайное кормовое растение. Но оказалось, что оно легко дичает и быстро распространяется. А токсичность его сока заставила отказаться от его использования в качестве корма. Мало того, сок способен вызывать грубые нарушения структуры хромосом животных. Таким образом, мы получили токсичное, агрессивное растение, которое невозможно уничтожить традиционными способами, но только с помощью генной инженерии.

То же произошло с определенным видом медуз в Японском море. С ними пытались бороться, умерщвляя их в море. Однако защитные механизмы этих животных таковы, что перед тем как погибнуть, особь «высевала» огромное число наследников. И тут не обойтись без проникновения в генные механизмы управления потомством.

Как стать генетиком?

Генетиков готовят на биологических факультетах университетах, в медицинских вузах, сельскохозяйственных и ветеринарных учебных заведениях.

Как правило, биологические факультеты зачитывают результаты ЕГЭ по предметам Биология, Химия, Физика, География, Математика, Русский язык — в зависимости от специализации вуза, факультета или кафедры.

Ряд вузов готовят по пятилетним программам специалитета, распространена также подготовка в болонском формате: бакалавриат и магистратура.

Какими качествами надо обладать, чтобы успешно работать генетиком?

Стандарт профессии предполагает, что генетик:

  • владеет культурой мышления, знает его общие законы, способен в письменной и устной речи правильно (логично) оформить его результаты;
  • умеет на научной основе организовать свой труд, владеет методами сбора, хранения и обработки (редактирования) информации, в том числе и компьютерными, применяемыми в сфере его профессиональной деятельности;
  • умеет приобретать новые знания, используя современные информационные образовательные технологии;
  • понимает сущность и социальную значимость своей будущей профессии, основные проблемы дисциплин, определяющих конкретную область его деятельности, видит их взаимосвязь в целостной системе знаний;
  • способен поставить цель и сформулировать задачи, связанные с реализацией профессиональных функций, умеет использовать для их решения методы изученных им наук;
  • имеет опыт постановки эксперимента, анализа результатов исследований и оформления публикаций.

Из этого списка следует, что генетик должен обладать комплексом качеств исследователя. Значит, умение собирать и способность обобщать информацию, находить логические связи и делать выводы — основные профессионально-важные качества генетика.

Где генетик работает и как строится его карьера?

Генетик ведет деятельность по изучению явлений наследственности и изменчивости на всех уровнях организации живого, опираясь на знание генетических закономерностей в селекции, биотехнологии, медицине, охране природы и здоровья человека.

Он занимается исследованием генетического материала на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях в целях использования закономерностей наследственности и изменчивости в селекции, биотехнологии, медицине и других отраслях, где это может пригодится:

  • научно-исследовательские институты, научные центры и университеты;
  • сельскохозяйственные институты и организации;
  • фармацевтические компании;
  • экологические организации;
  • медицинские и ветеринарные учреждения;
  • медико-биологические лаборатории;
  • образовательные организации;
  • органы МВД, прокуратуры;
  • организации, специализирующиеся на генетическом анализе для медицинских целей или для установления родства, мест происхождения и пр.

Как и в других подобных наукоёмких профессиях, карьера генетика может строиться в трех направлениях: научном, административном, профессиональном.

Научная карьера тесно связана с ростом по ступеням научных степеней и званий. Она находит отражение в престижности научного учреждения, в числе учеников, последователей, изданных трудов.

Профессиональная карьера сходна с научной, но реализуется в ненаучном учреждении, а в практике работы медицинской организации, лаборатории и пр. Там рост специалиста отражается в высоте иерархической ступеньки (специалист, старший специалист, ведущий специалист, главный специалист) и размера зарплаты. Главное, зачастую — неформальное, признание специалиста — это признание его как эксперта: самого подготовленного и опытного специалиста-практика.

Административная карьера связана с отходом специалиста от профессиональных занятий по специальности и превращением его в руководителя. Здесь мерилом успеха является высота должности, «объем руководства» — каким числом подразделений и подчиненных руководит этот начальник, а также близость к властным структурам.

Как и раньше генетика находится под прицелом недоверчивой общественности и воли государственной власти. Как и раньше она завораживает мистикой и невероятностью сделанных ею открытий. Она, если брать профессии с инженерной составляющей, ближе всех связана с инженерией жизни. Управляя невидимыми элементами в космосе человеческого организма, она способна производить изменения в человеческой цивилизации. Вход в профессию будущего открыт уже сегодня.

Хочу стать врачом-генетиком. Как?

Чем занимается врач-генетик?

В обобщенном виде можно сказать, что врач-генетик занимается диагностикой, лечением и профилактикой болезней, обусловленных наследственной предрасположенностью.

В Профессиональном стандарте медицинского генетика за врачом-генетиком закреплены следующие основные функции:

Медико-генетическое консультирование беременных; семей с наследственной патологией; семей, планирующих беременность. Кроме того, оказание консультационных услуг врачам-генетикам при сложных случаях медико-генетического консультирования беременных.

Ведение пациента и семей с наследственной и врожденной патологией.

Диагностика и лечение редких наследственных заболеваний.

Информирование пациента и его представителей о прогнозе, повторном риске для сибсов и потомства, о существующих методах диагностики и профилактики при наследственном заболевании в семье, а также организация профилактических мероприятий у диспансерных больных и здоровых людей в целом.

Читайте также:  Усталость, сонливость, апатия – причины

Комплексное медико-генетическое консультирование пациента при подозрении или установленном диагнозе наследственной патологии, включая синдромальную диагностику.

Оказание консультационных услуг врачам других специальностей, а также врачам-генетикам при сложных случаях медико-генетического консультирования, диагностики и лечения пациентов, нуждающихся в применении высокоспециализированной медицинской помощи.

Организация внедрения врачами-генетиками новых высокоспециализированных методов диагностики и лечения пациентов и организация совершенствования медико-генетической помощи.

Оказание высокоспециализированной медицинской помощи врачами-генетиками в рамках диагностических услуг и оказание высокоспециализированной медицинской помощи врачами-генетиками в рамках лечебных мероприятий.

Куда поступать, чтобы стать врачом-генетиком?

Во-первых, необходимо поступить в медицинский вуз. На 2018 год для поступления нужно сдать ЕГЭ по предметам: русский язык, биология, химия.

Во-вторых, нужно успешно окончить вуз по специальности “Лечебное дело” или “Педиатрия”. Сегодня, кстати, разрабатывается новый проект, предусматривающий изменения в перечне специальностей, по получении которых можно стать врачом-генетиком.

В-третьих, по завершении учебы в медицинском вузе необходимо поступить в ординатуру по специальности «Генетик». Такая ординатура, например, есть в следующих учреждениях:

Российская медицинская академия последипломного образования;

Медико-генетический научный центр;

НИИ медицинской генетики;

Северо-Западный государственный медицинский университет имени Мечникова;

Воронежская государственная медицинская академия имени Бурденко .

Кстати, также можно пройти обучение по программе «Лабораторный генетик» – эта профессия не менее перспективная, но предполагает работу не с пациентами, а с «пробирками».

Востребована ли профессия врача-генетика?

В России не хватает врачей-генетиков. Комплекс существующих знаний о генетике и о том, как можно помочь пациенту с наследственным заболеванием, растет с каждым годом. Сегодня врачи-генетики могут помочь пациентам, которые несколько лет назад считались безнадежными. Именно поэтому спрос на представителей этой профессии растет в России и мире.

Важно, что врач-генетик может выбирать из целого ряда возможных мест работы: научно-исследовательские институты, лаборатории, фармацевтические компании, перинатальные центры и репродуктивные клиники…

Кроме того, медицинская генетика активно коммерциализируется, поэтому врач-генетик может совмещать работу в государственных учреждениях с работой в коммерческих лабораториях или клиниках.

Как понять – подходит ли мне эта профессия?

Чтобы стать хорошим врачом-генетиком, необходимо в первую очередь желание. Не менее важны ваши личностные характеристики. Ниже мы собрали список основных параметров личности врача-генетика, которые помогут ему стать высококлассным специалистом.

аналитический склад ума – генетик в своей работе руководствуется сразу несколькими важными показателями: семейный анамнез, фенотип пациента, данные генетического анализа, данные из научной литературы… Врач-генетик, как паззл, собирает конкретный клинический случай, отбрасывая незначительные детали и внимательно изучая важные.

внимательность и аккуратность – в медицинской генетике огромную роль играют формулировки. Всего одно слово во фразе заключения может полностью изменить его смысл.

психологическая устойчивость – большинство заболеваний, с которыми приходится работать врачу-генетику, не поддаются лечению. Более того, пациентами генетиков, как правило, становятся новорожденные и дети младшего возраста.

желание постоянно учиться – генетика развивается очень быстро, ежедневно появляются сообщения об открытии новых мутаций и их связи с заболеваниями. Врач должен быть в курсе всех новых знаний о своей сфере, чтобы максимально полно помочь пациенту.

умение общаться с людьми – врач-генетик должен уметь доходчиво объяснить пациенту, что означают его генетические риски, природа его заболевания и возможности для лечения.

хорошее знание английского языка, чтобы эффективно пользоваться базами данных и литературой.

Для будущих и настоящих врачей-генетиков работает проект Genetics-info. Мы собираем всю актуальную информацию о современном состоянии генетики, чтобы вы были в курсе последних достижений, открытий и проблем науки. Подписывайтесь на наши группы в социальных сетях и первыми получайте новости Genetics-info.

Ирина Жегулина. О профессии врача-генетика

– Чем занимается врач-генетик?
– Традиционно считается, что врач-генетик занимается редкими наследственными синдромами, ставит сложные диагнозы. Такой врач обследует пациента на предмет изменения в генах и хромосомах и дает прогноз относительно возможности развития заболевания.
Однако сегодня генетика меняется: она становится наукой, которая связана не только с лечением заболеваний, патологий и т. п., но и вмешивается в повседневную жизнь, помогает поддерживать здоровый образ жизни.

Появились генетические тестирования, которые позволяют действовать превентивно, то есть предотвращать развитие заболеваний, вовремя исправлять образ питания, физическую активность, чтобы генетический негативный потенциал не смог реализоваться.

В новом контексте генетик — своего рода врач-терапевт, который подкован в генетике и хорошо понимает биохимию. Например, мы видим, что у 20-летнего молодого человека есть генетическая предрасположенность к нарушенному обмену холестерина, и мы предупреждаем его о том, что развитие атеросклероза у него может наступить раньше, чем у других. Он находится в зоне риска и должен изменить свой образ жизни с учетом полученных данных.

Или возьмем различные предрасположенности в спорте. Часто люди думают: у нас ничего не получается, потому что мы ленивые. Но на самом деле у каждого человека своя генетика. Например, есть люди, которые не хотят ничего делать, но у них есть очень хорошие задатки в развитии мышечной массы, силы, скорости. Иными словами, они могли бы добиться хороших результатов, если бы захотели. Узнав о своих генетических данных, они могут получить дополнительную мотивацию и, приложив чуть больше усилий, добиться хороших результатов.

Таким образом, наша задача состоит в том, чтобы не только лечить, но и мотивировать людей в сторону здорового образа жизни. Более того, для некоторых людей, имеющих наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, это жизненно необходимо. Например, родители болеют сахарным диабетом второго типа и уже в 50–55 лет имеют проблемы со здоровьем. Видя это, их дети, подростки, молодые люди, начинают задумываться и выяснять, что нужно сделать, чтобы этого избежать. В некоторой степени генетика отвечает на вопрос, как сделать так, чтобы определенные предрасположенности не реализовались.

– Чем еще занимается врач-генетик?
– Важно продлить активное долголетие человека без болезни. Этому помогает регулярное обследование в совокупности с изменением образа жизни. Генетика дает людям дополнительную информацию о рисковых зонах (болезнях, особенностях обмена веществ) и повышает мотивацию к изменению образа жизни в сторону более здорового.

Кроме того, генетика помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака (всем известна история Анджелины Джоли) и вовремя вмешаться, до развития заболевания. Есть также онкология приобретенная, к которой, однако, тоже может быть своего рода предрасположенность, и ее можно выявить с помощью генетических тестов (например, предрасположенность к раку простаты, раку молочной железы, яичников и так далее). В этих случаях онкологическое заболевание возникает не потому, что есть один какой-то ген, который сломался, и все пошло не так, а из-за того, что есть целая совокупность измененных генов, которые при наличии неблагоприятных факторов (экология, сопутствующие изменения здоровья, вредные привычки и т. д.) могут быть спусковым механизмом в развитии онкологии.

– Как выглядит траектория профессионального развития для врачей-генетиков?
– Я могу рассказать на собственном примере. Я закончила лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета имени А.И. Евдокимова. На последних курсах мне нравилась офтальмология, гинекология и генетика. (Моя мама — генетик, и она все время оперировала какими-то понятиями, которые в детстве казались мне очень смешными и сложными одновременно, но все равно это осело, видимо, в подсознании.) Со временем я поняла: когда ты занимаешься генетикой, ты можешь заниматься генетикой в гинекологии, урологии и во многом другом. Условно: надоела тебе гинекология — ты можешь переключиться в другую сферу и еще что-то узнать. Это будет полезно и для тебя как для врача, и для пациента. В результате после шести лет учебы в институте я пошла в ординатуру по клинической генетике (в отличие от лабораторного генетика, у которого более биологическая направленность, клинический генетик консультирует пациентов, выписывает назначения, ставит диагнозы). Моя ординатура была на базе Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова. Первый год проходил в Республиканской детской клинической больнице, а второй я совмещала ординатуру и стажировку в Институте стволовых клеток человека. Я работала там год, хотя официально стажировки у них нет, но я просто пришла и сказала, что это очень интересно, попросила взять, и меня взяли. Дело в том, что в институте дается классическая программа, которая была придумана давно. А мне было интересно, что происходит в мире сейчас. Например, в институте стволовых клеток я впервые познакомилась с методом ДНК-генотипирования с помощью твердых чипов, когда за раз исследуется до нескольких миллионов изменений в ДНК, а также с секвенированием, когда можно прочесть хоть весь геном от А до Я.

Читайте также:  Как получить гражданство Израиля?

Во время стажировки мне посчастливилось работать с заведующей генетической лабораторией Екатериной Померанцевой. Благодаря ей я много узнала про редкие наследственные заболевания и способы профилактики рождения ребенка с патологией. Я видела, например, пары, которые боялись заводить детей, потому что у них была одинаковая генетическая мутация. Но сейчас есть потрясающий метод — преимплантационная генетическая диагностика. В рамках ЭКО, когда оплодотворение происходит в пробирке, выбираются те эмбрионы, которые не несут плохих мутаций, наследственных заболеваний, и именно этих здоровых эмбрионов и подсаживают женщине, а она уже рожает здорового ребенка.

Основам биоинформатики и методам лабораторной диагностики меня обучал Федор Коновалов, клинический биоинформатик, один из лучших специалистов в нашей стране.

После стажировке в Институте стволовых клеток я устроилась работать в «Атлас». Когда я увидела список их требований к врачу-генетику, то поняла, что, хотя я многое уже знаю, но чему-то все равно нужно будет учиться. К счастью, у нас в компании принято обучать и помогать молодым специалистам. В результате уже два года я каждый день узнаю что-то новое, совершенствую свои навыки не только как врач-генетик, но и немного как специалист по работе с большими данным.

– Какие компетенции необходимы для этой профессии?
– Генетика всегда идет рука об руку с биологией, эмбриологией (наукой о том, как развивается эмбрион и на каких этапах могут быть проблемы), биохимией, анатомией, не стоит также забывать акушерство и гинекологию. Многое зависит и от сферы, которую выбирает генетик. Есть, например, офтальмогенетик, который занимается наследственными заболеваниями глаз. Можно быть генетиком в эндокринологии. Нужно понять, что тебе интересно из терапевтических специальностей, и насколько ты готов погрузиться в эту область. Что касается личностных качеств, то необходимо проявлять определенную долю эмпатии, потому что чаще всего приходят тяжелые пациенты. В случае наследственной патологии нужно еще быть и психологом. Необходимы усидчивость и желание обучаться: здесь недостаточно один раз почитать учебник или пару рекомендаций. Нужно быть готовым пересмотреть информацию и объяснить пациенту, почему, например, вчерашняя мутация, которая была «плохая» и «злая», сегодня больше не «плохая» и не «злая».

Еще многое зависит от компании, в которой человек хочет работать. Я, например, поняла, что с моим темпераментом, характером и стремлением к свободе я не могу работать в государственном учреждении с его строгим регламентом. В частной медицине, особенно в биомедицине, сейчас все достаточно демократично, но, с другой стороны, в зависимости от сложности и срочности поставленных задач, график работы может быть совершенно ненормированным. Иногда приходится работать в выходные.

–​ От чего может уставать врач-генетик?
– Иногда, когда в течение дня, общаясь с пациентами, повторяешь много раз одно и то же насчет распространенных мифов в этой области, от этого начинаешь уставать, хочется иногда просто порекомендовать почитать книгу по теме. А так я очень люблю свою работу, свою специальность, поэтому меня практически ничего не раздражает.

– Какие вузы сейчас выделяются как наиболее сильные в подготовке специалистов?
– Тем, кто хочет стать генетиком, я бы рекомендовала факультет фундаментальной медицины в МГУ. Генетикой занимаются и в Новосибирском государственном медицинском университете. Хорошая генетическая лаборатория есть в Балтийском федеральном университете им. И. Канта.
Если говорить о студентах, то при всей загруженности в вузе необходимо находить время на стажировки. Можно стажироваться не часто или брать некоторые задания на дом, а потом обсуждать их по скайпу. Надо понимать, что стажировка — дело добровольное, но она очень помогает.

– Что можно посоветовать школьникам, которых заинтересовала генетика?
– Нужно точно понимать, интересно ли тебе этим заниматься или это, скорее, выбор родителей, преподавателей и т. п. Я, например, в младшей школе читала книги из серии «Все обо всем. Популярная энциклопедия для детей». Я бы рекомендовала для начала найти и почитать разные статьи по генетике, биологии и т. п, написанные понятным языком, а потом попробовать походить в разные кружки по ботанике или биологии.

Можно смотреть лекции TED. И обязательно нужно выучить английский, потому что на этом языке выходят большинство передовых исследований в этой области.

Школьникам старших классов или студентам я бы посоветовала зайти на ресурс Handwritten Tutorials, где собраны рукописные обучалки: на простых схемах, например, объясняется работа почки или сердца. На youtube есть канал Vsauce, где также рассказывается о том, как все устроено в биологии и медицине. Оба эти ресурса на английском языке. Интересные статьи можно поискать и в Академии Google. У нас есть портал AtlasMed, где собрано много информации и видеолекций о генетике.

– Как будет развиваться генетика в целом?
– В каждом большом российском регионе, как мне кажется, должны быть региональные научные центры, занимающиеся генетикой, чтобы врачи разных специальностей могли всегда туда обратиться за нужной информацией. Врачей-генетиков, конечно, должно становиться больше, потому что кто-то должен учить не-генетиков понимать генетику, но потребности в очень большом количестве врачей-генетиков в каждой больнице, как мне кажется, нет.

Сейчас мы подготавливаем настолько понятную интерпретацию генетических тестов для врачей, что они уже сами могут ей пользоваться, становятся «мини-генетиками». Но было бы здорово, если бы в будущем появились врачи-генетики по каждой отдельной специальности: эндокринолог-генетик, гинеколог-генетик и так далее. Это позволило бы обеспечить более персонализированный подход к пациентам.

– Какие книги вы бы посоветовали почитать и/или какие фильмы посмотреть тем, кто хочет понять, что такое генетика?
– Меня заставила задуматься о генетике книга Ч. Дарвина «Происхождение видов путем естественного отбора, или сохранение благоприятных рас в борьбе за жизнь», которую я прочитала классе в десятом. Можно почитать книгу Александра Панчина «Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей» или автобиографическую книгу Джеймса Д. Уотсона «Двойная спираль». Сейчас я читаю книгу Сэма Кина «Исчезающая ложка, или Удивительные истории из жизни периодической таблицы Менделеева». Еще я бы назвала книгу Нила Шубина «Внутренняя рыба. История человеческого тела с древнейших времен до наших дней», «Стой, кто ведет? Биология поведения человека и других зверей» Дмитрия Жукова и две книги Аси Казанцевой «Кто бы мог подумать! Как мозг заставляет нас делать глупости» и «В интернете кто-то неправ! Научные исследования спорных вопросов». Недавно попалась очень интересная книга «Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией» Джереми Тейлора.

– Как вам кажется, кто является ролевой моделью в вашей профессии?
– Есть много уникальных врачей-генетиков. Мне бы хотелось взять лучшее от каждого из них. Например, внимательно относиться к каждому пациенту я училась у моего научного руководителя Светланы Сергеевны Жилиной (доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник НПЦ Медпомощи детям). А здравый смысл Екатерины Померанцевой и способность отсекать лишнее в поиске нужной информации научил меня проявлять долю скепсиса во время литературного обзора научных статей и все перепроверять, прежде чем делать окончательные выводы.

Ссылка на основную публикацию